Avez-vous déjà entendu parler de test de dépistage séquentiel? Est-ce que votre médecin recommande ce test de diagnostic supplémentaire pendant votre grossesse? Toutes les femmes enceintes sont à l’aise avec l’idée de ce test, et si vous êtes un, alors CommentTraiter peut vous aider. Nous allons vous dire au sujet du test, son coût, et les facteurs de santé pour lesquels elle est menée.
Qu’est-ce que le dépistage séquentiel?
criblage séquentiel est une série de tests prénataux (impliquant des tests sanguins et ultrasons) pour vérifier les anomalies du tube neural et les anomalies génétiques. Il est un test en deux étapes pour évaluer les possibilités d’un bébé ayant le syndrome de Down, la trisomie 18, spina bifida ou l’anencéphalie (1). La procédure de sélection intègre les résultats des deux tests sanguins et l’échographie du premier trimestre avec les détails sur vous et votre bébé.
Ceci est un test facultatif, laissé à votre discrétion. Un fournisseur de soins de santé ou un conseiller en génétique peut vous aider à décider si vous devez donner le test.
Les tests de dépistage ne diagnostiquent aucune condition particulière, mais seulement vous offrir une meilleure compréhension des risques encourus.
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Comment fonctionne le test séquentiel de dépistage?
criblage séquentiel est un processus en deux étapes. La première étape implique une échographie et un test sanguin effectué entre dix et 14 semaines. La deuxième étape, comportant une analyse de sang, est effectué entre 15 et 21 semaines.
1. Dépistage séquentiel Première étape:
L’échographie mesure la clarté nucale (NT) dans le bébé. Le test de sang est effectuée pour mesurer les deux protéines – protéine plasmatique associée à la grossesse-A (PAPP-A) et la gonadotrophine chorionique humaine (hCG).
Ultrason:
NT fait référence à la collecte de fluide à l’arrière du cou du bébé. L’échographie permet de mesurer le fluide. Les bébés atteints du syndrome de Down, la trisomie 18, et d’autres handicaps congénitaux ont tendance à montrer un NT et plus fluide supplémentaire (2).
Autre que la mesure NT, l’échographie au cours du premier trimestre est également utilisé pour déterminer l’âge de la gestation du bébé. Certains praticiens suppose aussi le sexe du bébé.
Analyse de sang:
Pendant la grossesse, le placenta produit certaines protéines qui passent dans la circulation sanguine de la mère. Les bébés atteints du syndrome de Down et la trisomie 18 montrent des niveaux plus élevés de ces protéines. Le test sanguin mesure les protéines et détecte des modèles de niveaux inférieurs ou supérieurs. Il a également utilisé dans un algorithme qui inclut votre âge, l’âge gestationnel, le nombre du foetus, le poids, l’état du diabète, le tabagisme, et la race. Tous ces éléments permettent de calculer les facteurs de risque (3).
Les deux protéines mesurés à ce stade sont:
PAPP-A: Les faibles niveaux de cette protéine augmentent le risque de syndrome de Down et la trisomie 18. Il est également associé à la grossesse , y compris les risques de fausse couche, l’ hypertension artérielle et les bébés de faible poids à la naissance. Mais pas tous les conduire à une grossesse malsaine.
hCG: Des niveaux plus élevés de hCG sont liés au syndrome de Down et les niveaux inférieurs à la trisomie 18. Diverses formes de hCG sont sélectionnés pour détecter les protéines.
2. Projection séquentielle Deuxième étape:
Aussi appelé écran Quad, ce qui inclut un test sanguin qui mesure Alpha-foetoprotéine (AFP), hCG, estriol non conjugué (UE3), et inhibine dimérique A (DIA).
[Lire: test amniocentèse pendant la grossesse ]
Au cours du deuxième trimestre, le placenta produit plus de protéines qui passent dans la circulation sanguine de la mère. Les bébés atteints du syndrome de Down, la trisomie 18 ou d’une déficience congénitale montreront soit plus ou moins le niveau de ces protéines. Encore une fois, il utilise un algorithme informatique qui inclut tous les paramètres mentionnés ci-dessus (4).
Les protéines standard mesurées dans la phase deux tests sanguins sont les suivants:
AFP: Le foie du bébé produit cette protéine au cours du deuxième trimestre et les taux augmentent en fonction des progrès de la grossesse. Les taux d’ AFP sont plus élevés si le bébé est au risque de spina bifida.
Comme avec anomalie du tube neural (ONTD), une ouverture dans la peau du bébé aide l’évasion AFP dans le liquide amniotique, puis dans la circulation sanguine de la mère. Il augmente donc le niveau de l’AFP dans le sang. De l’autre côté, l’AFP est plus faible lorsque les bébés sont à risque de syndrome de Down ou la trisomie 18.
hCG: Le placenta produit la protéine hCG, mais les niveaux commencent à baisser au cours du deuxième trimestre. Des niveaux plus élevés sont associés à un syndrome de Down et des niveaux inférieurs avec la trisomie 18.
Œstriol non conjugué (UE3): Le foie du fœtus et du placenta produire cette protéine, et il reste plus élevé tout au long de la grossesse. Les niveaux inférieurs de cette protéine montrent que le bébé est au risque de trisomie 18.
Dimère inhibine A (DIA): DIA est produite par le placenta, et le niveau de cette protéine est constant entre les 15e et 18e semaines. Des niveaux plus élevés de cette protéine sont associées au syndrome de Down et des niveaux inférieurs avec la trisomie 18.
Comment SURES Le test séquentiel de dépistage?
Le test ne peut pas toujours détecter une anomalie génétique. La fonction des résultats probant et les compétences de la personne qui effectue les tests.
dépistage séquentiel aide avec succès trouver:
- 9 des 10 bébés atteints du syndrome de Down (5)
- 8 des 10 bébés atteints de trisomie 18
- 8 sur 10 bébés atteints de spina bifida
[Lire: Triple dépistage Dans la grossesse ]
Le syndrome de Down est causée par un chromosome supplémentaire, également connu sous le nom de trisomie 21,. Environ un 600 à 900 bébés sont nés avec cette condition. Il provoque des malformations cardiaques et un retard mental entre autres. Les chances d’avoir un bébé avec syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère (6).
Trisomie 18 est également causée par un chromosome supplémentaire dans le développement du fœtus. Environ un 6000 à 8000 bébés sont nés avec cette condition. Il provoque des malformations cardiaques, un retard mental, une mauvaise croissance, et plus encore. Tout comme dans le syndrome de Down, les chances de trisomie 18 augmentent avec l’âge de la mère (7).
Ouvert anomalies du tube neural se développent lorsque la colonne vertébrale ne peut pas se fermer correctement, exposant ainsi la moelle épinière et l’ endommager. Environ une personne sur 1 000 bébés sont susceptibles de développer ces défauts (8).
Les résultats sont un moyen de signaler que le bébé peut avoir une anomalie génétique. Cependant, vous sera recommandé d’autres tests de diagnostic.
Combien de temps les résultats Take?
Vous pouvez vous attendre les résultats de la sélection au sein d’une semaine ou moins de donner des échantillons de sang.
Résultats des tests de dépistage séquentiel:
Dans la première échographie, si les niveaux NT sont élevés, votre fournisseur de soins de santé effectuerons plus de tests pour vérifier les villosités choriales (CVS) et de l’ADN acellulaire (cfDNA) en prenant un petit échantillon de tissu placentaire. Si le liquide NT est anormal, il y a une plus grande chance de votre bébé ayant des anomalies chromosomiques (9).
dépistage séquentiel vous donne oui ou non les résultats. Pour les deux étapes, un et deux, les résultats sont indiqués comme une évaluation des risques, et
les chiffres de risque peuvent être source de confusion. Seul un praticien peut vous aider à savoir si vous êtes en train de tomber sous le risque. Donc, vous devez vérifier auprès de votre médecin ou conseiller en génétique.
Que faire si le dépistage séquentiel montre un risque élevé ou des résultats anormaux?
Dans ce cas, vous pouvez être référé à un spécialiste de la grossesse à haut risque, comme un spécialiste de la médecine foetale maternelle ou périnatalogue, ou au fournisseur qui a effectué le dépistage séquentiel. Ils peuvent suggérer d’autres tests ou vous référer à un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique peuvent expliquer les résultats en détail, répondre à toutes vos questions et vous aider à prendre la meilleure décision.
[Lire: Test génétique pendant la grossesse ]
D’autres options de test comprennent deuxième échographie de niveau, prélèvement de villosités choriales, le dépistage prénatal non invasif, l’amniocentèse et de l’ADN acellulaire, qui sont tous facultatifs.
Que faire si le dépistage séquentiel montre un faible risque ou des résultats normaux?
Si la première étape des résultats de dépistage séquentiel sont normaux, votre fournisseur de soins de santé vous demandera de revenir dans les 15 à 22 semaines de gestation pour la deuxième étape de dépistage. Les résultats de la deuxième étape donnera l’évaluation du risque réel pour le syndrome de Down, la trisomie 18, et d’autres anomalies du tube neural. Si les résultats sont négatifs et normal, cela signifie que votre bébé est à un risque plus faible de maladies génétiques. Votre praticien, cependant, continuer à surveiller votre bébé tout au long des consultations prénatales (10).
Les procédures dépistage séquentiel standard pour toutes les femmes enceintes?
Oui, ils sont recommandés pour toutes les femmes enceintes, mais plus fortement pour ceux relevant de grossesses à haut risque. Le risque est plus élevé pour les femmes de plus de 35 ans, avec des antécédents familiaux de malformations congénitales, le diabète ou une forte exposition aux médicaments et aux traitements de radiothérapie (11).
Est-ce que séquentiel dépistage fonctionne également pour des jumeaux avec précision?
dépistage séquentiel est également disponible pour les jumeaux, mais l’évaluation est un peu délicat, et la précision est plus faible. Différents laboratoires ont une approche différente de dépistage. Certains praticiens évaluent chaque fœtus séparément, tandis que d’autres évaluent dans son ensemble. Votre médecin peut vous aider avec plus de détails sur la projection.
[Lire: échocardiographie fœtale pendant la grossesse ]
dépistage séquentiel aidera à déterminer le risque de votre bébé d’anomalies chromosomiques et de fournir la prochaine étape de l’action. Mais, vous devez vérifier les résultats uniquement avec un médecin ou un professionnel génétique pour obtenir la clarté.
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