Bien que la grossesse est un moment de grande joie et d’excitation, ces neuf mois sont aussi l’un de vos plus anxieux et ennuyeux. Vous voulez toujours savoir sur la santé de votre bébé à naître et que vous voulez tout faire pour éliminer les risques pour la santé.
Parfois, votre bébé peut souffrir d’une maladie connue sous le nom de syndrome de Down, ce qui peut conduire à de nombreux problèmes. Cependant, avant de paniquer, pensez à lire notre article pour en savoir plus sur les symptômes du syndrome de Down pendant la grossesse.
Qu’est-ce que le syndrome de Down?
Le syndrome de Down est un type de maladie génétique qui conduit à divers retards en termes de croissance physique, ainsi que la capacité intellectuelle. Dans la plupart des cas, l’âge mental moyen d’une personne souffrant du syndrome de Down est équivalent à celui d’un enfant âgé de neuf ans, huit ou, même si elle peut varier (1).
Les causes du syndrome de Down pendant la grossesse:
Dans des circonstances normales, une cellule humaine contient 23 paires de chromosomes, chaque paire se compose d’un chromosome de chaque parent. Parfois, il peut y avoir un appariement anormal dans les cellules, ce qui implique le chromosome 21. Dans un tel état, il y a un matériel génétique supplémentaire qui vient du chromosome 21 et conduit aux caractéristiques et qui se traduisent par le syndrome de Down. La cause du syndrome de Down pendant la grossesse peut être due à l’une des trois variantes génétiques énumérées ci-dessous:
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1. Trisomie 21:
Trisomie 21 est la principale cause du syndrome de Down dans près de 95 pour cent des cas. Dans ce cas, le bébé reçoit trois copies du chromosome 21 dans toutes les cellules, au lieu d’obtenir deux, un de chaque parent. Il arrive à la suite d’une division anormale des cellules alors que la cellule de sperme ou l’ovule est encore en développement.
2. Syndrome de Down Mosaic:
Le syndrome de Down est la mosaïque d’une forme rare du syndrome de Down. Dans ce type de syndrome de Down, le bébé reçoit une copie supplémentaire du chromosome 21 en seulement quelques cellules, ce qui en fait une mosaïque de la normale, ainsi que les cellules anormales. Il arrive à la suite de la division cellulaire anormale qui a généralement lieu juste après l’ovule est fécondé par le sperme.
3. Translocation Syndrome de Down:
Le syndrome Translocation Down est le type de syndrome de Down le bébé reçoit les deux régulièrement des copies du chromosome 21, mais a aussi un certain matériel supplémentaire qui vient du chromosome 21. Le syndrome de Down peut également se produire lorsque une partie du chromosome 21 se fixe, ou se transloqué à un autre chromosome. Il peut arriver aussi bien avant et après la conception (2).
[Lire: Conseil génétique pendant la grossesse]
Est le syndrome de Down génétique?
Contrairement à la croyance populaire, un bébé ne hérite pas le syndrome de Down. Il ne se produit que quand il y a une erreur dans la façon dont les cellules se divisent le corps tandis que l’oeuf, le sperme ou l’embryon sont à leur stade de développement.
- Le seul type de syndrome de Down qui peut passer d’un parent à un enfant est le syndrome de Down Translocation. Cependant, il est une forme rare du syndrome de Down, et seulement un total de quatre pour cent des enfants qui ont le syndrome de Down ont le syndrome de Down Translocation. Sur ces quatre pour cent, seulement environ un tiers enfants vont contracter de leurs parents.
- Dans le cas où le syndrome de Down est Translocation hérité, cela signifie que le père ou la mère aura un certain matériel génétique réarrangé. Cependant, il n’y aura pas de matériel génétique supplémentaire, ce qui signifie que la personne est porteuse équilibrée. Un transporteur équilibré est celui qui n’aura aucun des signes et des symptômes qui sont associés au syndrome de Down, mais peut passer facilement au bébé. Dans ce cas, le bébé va obtenir un matériel génétique supplémentaire du chromosome 21.
- Le risque de transmission du syndrome de Down Translocation au bébé dépend du sexe du parent qui a le chromosome réarrangé 21. Si c’est le père, le bébé aura une chance sur trois pour cent d’obtenir le syndrome de Down. Si c’est la mère, le bébé aura.
[Lire: Test génétique pendant la grossesse]
Les symptômes du syndrome de Down Grossesse:
Les symptômes du syndrome de Down dépendra si la condition est bénigne ou grave. Les retards et les problèmes de développement peuvent différer d’un bébé à et dans certains cas, peuvent également être associés à d’autres complications de santé. Voici quelques-uns des signes les plus courants du syndrome de Down pendant la grossesse:
- Une petite tête par rapport au reste du corps.
- Les traits du visage qui apparaissent aplaties.
- Un cou court qui peut sembler presque inexistante dans certains cas.
- Une languette en saillie.
- Les yeux seront formés dans une position inclinée vers le haut, ce qui peut être inhabituel pour ce groupe ethnique auquel appartient le bébé.
- La hauteur du bébé sera beaucoup plus court par rapport aux autres enfants du même âge.
- Les oreilles du bébé sera également plus petit par rapport aux autres bébés.
- Les doigts seront plus courtes que régulièrement vu, et les bras et les jambes seront également plus courtes.
- Il peut y avoir l’apparition de petites taches blanches sur l’iris, qui est la partie colorée du globe oculaire. Les taches sont connus comme des taches Brushfield.
- Les mains du bébé sera également large, et il n’y aura qu’un seul pli dans la paume (3)
Le diagnostic du syndrome de Down Grossesse:
Les médecins effectuent généralement deux tests pour diagnostiquer le syndrome de Down pendant la grossesse, mais dans la plupart des endroits ils font partie des épreuves facultatives, ce qui signifie que vous pouvez demander pour les tests et ils ne seront pas faire partie de vos tests de routine.
Le test de diagnostic deux fait pendant la grossesse pour le syndrome de Down sont:
- Amniocentèse.
- Villosités choriales (CVS) (4).
Dans les deux essais, les résultats montrent une image du chromosomes du bébé à naître, qui aident le médecin à comprendre si le bébé à naître n’ont le syndrome de Down. Les bébés qui naissent avec le syndrome de Down aura un nombre supplémentaire du chromosome 21 ou 47 chromosomes au lieu des 46 habituels.
[Lire: dépistage séquentiel pendant la grossesse]
Le traitement du syndrome de Down pendant la grossesse:
Le bon traitement et d’intervention à un stade précoce peut faire une énorme différence dans la gravité de l’état ainsi que d’aider les bébés atteignent leur plein potentiel et d’améliorer la qualité de vie. Le médecin de votre bébé sera en mesure de vous référer à un spécialiste, qui peut vous suggérer une équipe médicale avec les professionnels suivants:
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