Votre petit été diagnostiqué avec la thalassémie bêta? Est-ce que la perspective d’une greffe de moelle osseuse vous faire peur, et que vous cherchez pour plus d’informations là-dessus? Si vous hoché la tête le long gravement, pensez à lire notre article ci-dessous. Ici, nous regardons thalassémie bêta chez les enfants, comment cela se produit, ses symptômes et le traitement.
Qu’est-ce que Beta thalassémie?
Thalassémie, en général, se réfère à une maladie génétique, où le corps ne produit pas assez hemoglobin- une protéine qui aide les cellules rouges du sang à transporter l’oxygène à d’autres parties du corps. Il peut y avoir plusieurs types défectueux de l’hémoglobine et, par conséquent différents types de thalassémies.
- Une molécule typique contient quatre globine alpha Chaînes en deux globines et deux globines non alpha. 90% des adultes transporter l’hémoglobine de type A1 avec deux alpha-globines et deux chaînes de globine bêta.
- Certaines personnes ont deux alpha et deux chaînes de globine delta. Les nourrissons naissent avec deux alpha et deux chaînes de globine gamma.
- Lorsque le corps ne parvient pas à produire un type quelconque de globine, il en résulte un déficit de l’hémoglobine conduisant à l’anémie.
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- Beta thalassémie se produit lorsque le corps ne parvient pas à produire des chaînes de globine bêta-.
- Beta thalassémie est le type le plus commun de thalassémie aux États-Unis classiquement trouvé chez les personnes d’origine italienne ou grecque.
- Il est aussi appelé thalassémie mineure (trait thalassémique) sous sa forme douce et l’anémie de Cooley (ou thalassémie majeure) dans les cas graves.
- Les personnes atteintes de thalassémie mineure ont une légère anémie et ne nécessitent pas de traitement, mais les patients thalassémiques peuvent avoir besoin d’une transfusion sanguine ou greffe de moelle osseuse (BMT)
1. thalassémie mineure:
mineur de thalassémie est causée par l’absence ou une anomalie dans l’un des deux gènes de globine bêta. Bien que ce soit une condition qui ne met pas la vie et ne nécessite pas de traitement, le diagnostic de thalassémie mineure est important. Les enfants nés de deux parents mineurs thalassémie sont susceptibles d’hériter du gène défectueux des deux parents entraînant plus de chances de thalassémie majeure. De plus, les personnes atteintes de thalassémie mineure sont susceptibles d’être diagnostiqués à tort pour l’anémie liée à une carence en fer, même si elles ont des taux normaux de fer dans le sang. Ces patients peuvent être prescrits un traitement de fer avec des conséquences néfastes. Mutation dans la chaîne bêta-globine est commune parmi ceux de la Méditerranée région-personnes dont les ancêtres sont les Italiens ou les Grecs peuvent choisir volontairement à un dépistage de la thalassémie. Cela se fait en cochant ou VGM le volume cellulaire d’une personne sur un hémogramme standard. Le dépistage est simple et peu coûteux. le dépistage de la thalassémie est également une partie du diagnostic prénatal.
2. thalassémie majeure:
Thalassémie se produit quand il y a un défaut dans les deux chaînes de globine bêta ou quand ils sont complètement absents. Ceci est une forme sévère de thalassémie et une cause d’inquiétude. Les nourrissons atteints de thalassémie majeure semblent en bonne santé et normal jusqu’à environ deux ans après la naissance. L’hémoglobine fœtale (avec deux alpha-globine et deux chaînes de globine gamma) est le taux d’hémoglobine dominant qui protège l’enfant contre les effets de la thalassémie majeure. Toutefois, l’enfant peut souffrir d’anémie sévère quelques mois après la naissance. La moelle osseuse de ces patients ne produit pas de l’hémoglobine suffisante. Par conséquent, des cavités dans la moelle agrandissent et provoquent des déformations dans les os du visage. Un autre problème qui affecte les patients thalassémiques est que leur rate augmente en raison du stress continu pour éliminer les cellules sanguines anormales du corps.
Causes de la bêta thalassémie:
Thalassémie est causée par des mutations dans le gène de la bêta-globine humaine (HBB) qui empêchent le corps de produire la bêta-globine. Une absence totale de bêta-globine est appelé bêta-zéro (B0) thalassémie. Certaines mutations permettent globine bêta à produire, mais réduit amounts- cette condition est appelée bêta-plus (B +). Les parents des patients atteints de thalassémie mineure portent une copie chacun du gène muté, mais les parents de thalassémie majeure (et thalassémie intermédiaire) portent deux copies du gène muté. Parfois, une copie du gène muté est suffisant pour présenter des symptômes de la bêta-thalassémie.
Les symptômes de la bêta thalassémie:
thalassémie mineure est asymptomatique, à savoir les patients ne présentent aucun signe ou symptôme, sauf pour une légère anémie. Mais les symptômes de la thalassémie majeure comprennent:
- L’anémie grave au cours de la première année de naissance
- Fatigue
- Difformité de l’os du visage
- Jaunisse
- Une apparence pâle
Risques de bêta thalassémie:
Sans un traitement approprié pour la thalassémie, les patients ne sont pas les chances d’une vie longue et sans problème. Certaines des complications comprennent:
- Arrêt cardiaque
- Les problèmes causés par le fer surchargez ceux-ci comprennent l’hypothyroïdie, hypoparathyroïdie, la fibrose hépatique, etc.
- Sujettes à des infections
- déficit de croissance
- puberté retardée
Le traitement de bêta thalassémie:
Le traitement de la thalassémie bêta commence par le diagnostic. Le diagnostic complet comprend un sang Count (CBC) test pour comprendre le nombre de globules rouges, le taux d’hémoglobine dans, et Volume moyen corpusculaire (MCV). En fait, le faible VGM est la première indication de la thalassémie. Un frottis sanguin est un autre test effectué pour analyser si les globules rouges sont normaux et matures. l’analyse de l’ADN peut également aider à étudier des mutations génétiques et des suppressions dans le gène HBB.
- Les patients atteints de thalassémie mineure ne nécessitent aucun traitement. , Le médecin informe les patients sur l’idéal du caractère héréditaire de la maladie. Dans de tels cas, le conseil génétique est entrepris pour aider les patients à comprendre le mode d’hériter de la maladie et les risques de donner naissance à des enfants atteints de thalassémie majeure (en cas de couples avec trait thalassémique).
- Les patients atteints de thalassémie majeure ont besoin d’une transfusion sanguine régulière afin de maintenir leur taux d’hémoglobine à 9-10 g / dl et jouir d’une vie presque normale.
- transfusion sanguine régulière conduit à une accumulation de fer dans le sang provoquant une surcharge en fer. Cela conduit à plusieurs autres complications comme une insuffisance hépatique et de l’hypothyroïdie. Fer thérapie de chélation aide à éliminer le fer dans le sang.
- des suppléments d’acide folique sont prescrits en plus de la transfusion sanguine pour aider le corps à construire des globules rouges.
- greffe de moelle osseuse est entrepris pour remplacer les cellules souches défectueuses du corps avec des cellules souches saines d’un autre donneur. A partir de maintenant, c’est le seul remède efficace pour thalassémie. Mais les cellules souches greffes sont chers avec des patients d’avoir à attendre jusqu’à ce qu’ils trouvent un bon match des donateurs.
- Bien que les options de traitement améliorées permettent aux patients thalassémiques de vivre une vie plus longue et proche de la normale, il les expose à des complications comme l’ostéoporose et l’insuffisance cardiaque.
Vivre avec Beta thalassémie:
L’anémie et la surcharge en fer sont les principales raisons de la mortalité chez les patients atteints de thalassémie. Les patients devraient être encouragés à suivre le plan de traitement du médecin. thé et des suppléments de vitamine C potable aider à l’excrétion de fer. La transfusion sanguine augmente le risque d’un patient de contracter le dépistage des maladies comme Infections hépatite et le VIH doit être fait régulièrement. D’autres examens comprennent des tests pour l’accumulation de fer et le fonctionnement du cœur, et la vision annuelle et des tests d’audition (1).
Votre enfant souffre de thalassémie bêta? Quelle ligne de traitement avez-vous suivi? Dites-nous ici. Laisser un commentaire ci-dessous.
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