Qu’est-ce que cela signifie quand votre bébé est né avec un chromosome supplémentaire?

Les bébés nés de femmes âgées de plus de 35 ans ont un risque élevé de trisomie. L’âge des oeufs que la femme grandit (2). Certains scientifiques pensent que les œufs vieillissent, ils sont susceptibles d’avoir un nombre incorrect de chromosomes, ce qui entraîne des anomalies lors de la fécondation.

5. La vitamine B carence:

Il est connu que carence en acide folique vitamine B conduit à des irrégularités du tube neural. Les chercheurs recueillent des preuves que l’acide folique a également une influence sur la formation des chromosomes. Les femmes ayant un faible niveau de cette vitamine pourrait être à un risque plus élevé d’avoir des bébés souffrant de troubles chromosomiques supplémentaires. Cependant, cela est encore à prouver.

Pendant ce temps, les chercheurs de l’Université de Californie, Berkeley, et le Lawrence Berkeley National Laboratory, ont constaté que les niveaux inférieurs de l’acide folique chez les mâles pourraient conduire à des chromosomes anormaux dans leur progéniture. (3)

Suzanne Young, chercheur à l’école de l’UC Berkeley de la santé publique dit: « Notre étude est la première à examiner les effets de l’alimentation sur des anomalies chromosomiques dans les spermatozoïdes. Ces anomalies provoqueraient soit des fausses couches ou les enfants atteints de syndromes génétiques si le sperme fertiliser un oeuf « .

Qu’est-ce qui se passe quand un bébé a un chromosome supplémentaire ou Trisomie?

La plupart des cas de trisomie finissent chez les bébés mort-nés ou une fausse couche. Les analyses ont révélé que plus de 60% des fausses couches du premier trimestre et de 5 à 10% des cas morts-nés étaient dus à des anomalies chromosomiques.

Même si le bébé survit, sa durée de vie serait courte et remplie de plusieurs problèmes de développement. Voici quelques conditions qu’un enfant avec des chromosomes supplémentaires pourrait avoir:

1. Trisomie 21 – Syndrome de Down:

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Trisomie 21, nommé ainsi que le nombre de chromosome 21 a l’anomalie, est l’une des conséquences les plus courantes d’un chromosome supplémentaire, qui vient de l’ovule de la mère que du sperme du père, dans 90% des cas. (4).

Le syndrome de Down est de trois types:

• Standard trisomie 21: Le sperme ou ovocyte contient le chromosome supplémentaire.
• Le syndrome de Down Mosaic: Le chromosome supplémentaire qui se présente comme le fœtus se développe.
• Le syndrome de Down Translocation: Ceci est le résultat de l’ héritage en raison de certains chromosomes réarrangés chez les parents.

Un enfant trisomique a des malformations congénitales telles que la croissance mentale plus faible, les traits du visage anormal, des malformations cardiaques, et d’autres.

2. Trisomie 18 – Edward Syndrome:

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La trisomie 18 est une anomalie chromosomique. Il est aussi appelé syndrome d’Edwards, du nom du médecin qui le premier a analysé. Des études montrent que seulement 50% des bébés atteints de trisomie 18, qui sont menées à terme, sont nés vivants. Le taux de survie est plus élevé chez les filles que les garçons. (5)

Dans la trisomie 18, le bébé a trois copies du chromosome 18.

Le syndrome Edward peut aussi être l’un des trois:

• La pleine Trisomie 18: Ceci est la trisomie le plus commun 18, dans laquelle le chromosome supplémentaire est là dans chaque cellule du corps du bébé.
• Mosaïque Trisomie 18: Le chromosome est présent dans quelques cellules du bébé. Ceci est une forme rare de la trisomie 18.
• 18 Translocation Trisomie: Translocation se produit quand un chromosome se joint à l’ autre. Les bébés peuvent avoir cette condition en raison de l’ héritage si l’ un de leurs parents a un chromosome attaché.

La condition conduit à des défauts dans divers organes vitaux comme les reins et le cœur, fente labiale, petit crâne, anomalies du tube neural, et des malformations des organes sexuels, les mains et les jambes.

Les bébés atteints du syndrome Edward sont minces, la taille de leur tête est petite, avoir des crises, et leur croissance est lente.

3. Trisomie 13 – Patau Syndrome:

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Cette condition se traduit par: (6)

• Petit crâne ou microcéphalie
• Une ouverture anormale dans le crâne
• Malformations des organes du cerveau et sexe
• défauts structurels des yeux
• fente labiale ou fente palatine
• orteils supplémentaires ou les doigts (polydactylie)
• Troubles cardiaques congénitales
• Anomalies du tube neural

Les bébés atteints de trisomie 18 ou 13 ne sont généralement pas survécu au-delà de stade néonatal; 20 à 30% meurent dans le premier mois, et 90% au moment où ils complètent un an. Un très petit nombre d’entre eux peuvent survivre dans leur adolescence.

Les symptômes de la trisomie pendant la grossesse:

Votre médecin pourrait regarder ces signes pendant votre grossesse, pour détecter des anomalies chromosomiques. Ils peuvent être consultées dans l’échographie.

• Haute quantité de liquide amniotique entoure le bébé (hydramnios).
• Il n’y a qu’une seule artère du cordon ombilical.
• Un plus petit placenta
• Le fœtus ne se développe pas par son âge gestationnel.
• Les mouvements du bébé ne sont pas aussi fréquentes qu’elles doivent être.

Le diagnostic de la trisomie troubles chez les bébés:

les troubles de Trisomie peuvent être diagnostiqués à l’aide d’un ou plusieurs de ces méthodes:

• Échographies
• le dépistage du sérum maternel
• amniocentèse est effectuée avec un échantillon de liquide amniotique
• Échantillonnage des villosités choriales (CVS) est fait en prenant un échantillon de cellules du tissu chorion.
• le dépistage prénatal non invasif (NiPt) est réalisée sur l’ADN du foetus.
• Un test sanguin est effectué au cours des premier et deuxième trimestres.
• En plus du test sanguin, une échographie spéciale peut être nécessaire au cours du premier trimestre pour étudier l’arrière du cou du bébé.
• Le sang des bébés est testé après leur naissance.
• Les femmes enceintes ayant dépassé l’âge de 35 ans il est recommandé d’opter pour le conseil génétique et l’amniocentèse.

Questions fréquemment posées:

1. Quels sont les troubles dus à des chromosomes sexuels supplémentaires?

chromosomes sexuels supplémentaires sont moins nocifs que les cas de trisomies ci-dessus. Un chromosome sexuel supplémentaire conduira à des troubles suivants:

Syndrome de Klinefelter:

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le syndrome de Klinefelter est causé si les bébés ont des chromosomes sexuels XXY ou XXXY. Cette condition, qui est généralement pas connu jusqu’à ce que les garçons atteignent l’âge de la puberté, conduit à l’infertilité, les testicules plus courtes, et le développement des seins. Parfois, il pourrait aussi ralentir la croissance mentale.

Si le garçon est faible taux de testostérone, il peut être administré l’hormone par des injections, mais le traitement est fait seulement après qu’il est un adolescent.

syndrome XYY:

Les garçons atteints du syndrome XYY peuvent mener une vie normale. Parfois, l’anomalie passe inaperçue. Aussi appelé XYY Caryotype ou le syndrome de Jacob, le désordre se produit dans environ une personne sur 1.000 garçons nouveau-nés. (7)

Triple syndrome X:

Le syndrome Triple X ne touche que les filles car ils ont trois chromosomes X. Certaines filles pourraient avoir des difficultés d’apprentissage ou la croissance mentale plus faible. Ils peuvent se développer de haut, ont une petite tête, et être infertiles. Cependant, dans certaines filles, le défaut pourrait être détectée car ils mènent une vie normale.

2. Comment augmenter l’âge de la mère les chances de syndrome de Down chez les bébés?

Les chances de syndrome de Down augmente avec l’âge de la mère. Selon le Collège américain des obstétriciens et gynécologues, le risque de syndrome de Down à un certain âge de la mère est (8):

• 1 à 1 000 à 30 ans
• 1 à 400 à 35 ans
• 1 à 100 à 40 ans

3. Est-ce que tous les enfants avec la même anomalie chromosomique semblables?

Les enfants ayant les mêmes anomalies chromosomiques ne sont pas nécessairement identiques. Ils diffèrent parce que la réaction du corps au syndrome dépend de la configuration du gène, ce qui est unique. Les centaines de gènes dans chaque chromosome influent sur le comportement du corps à l’anomalie.

Cela rend plus difficile pour les médecins de prédire les symptômes futurs dans un bébé avec un trouble chromosomique. Les dernières technologies peuvent parfois aider les experts à identifier le comportement des gènes et obtenir une meilleure image des symptômes.

4. Est-ce que les frères et sœurs d’un enfant avec une anomalie chromosomique ont le même problème?

Il n’est pas nécessaire que les frères et sœurs d’un enfant ultérieurs anormal aurait le même problème que les anomalies des mutations chromosomiques sont considérés comme aléatoires et accidentelle. anomalies chromosomiques de translocation pourrait être héréditaire, transmettre du parent à l’enfant.

Les parents d’enfants anormaux doivent subir une consultation pour écarter toute possibilité d’une anomalie dans leurs enfants suivants.

5. Quelle est la mosaïque du chromosome 22 ou trisomie?

Chromosome 22 est une condition rare où le bébé a un chromosome supplémentaire 22 dans certaines cellules du corps, tandis que d’autres cellules sont normales. Elle touche les filles plus que les garçons (9). Les symptômes de la maladie comprennent des retards de croissance, une faible croissance mentale, le développement dissymétrique des deux côtés du corps (hemidystrophy) et sangle du cou.

6. Qu’est-ce que le syndrome du chromosome 15 isodicentrique?

syndrome du chromosome 15 est isodicentrique un trouble du développement des symptômes, y compris un faible tonus musculaire, des retards de développement, la faiblesse des muscles du visage, déficience intellectuelle, et le strabisme (yeux qui ne regardent pas dans la même direction. (10)

troubles chromosomiques, en particulier ceux qui se produisent au cours de la croissance du fœtus, sont difficiles à diagnostiquer. En outre, il y a des chances de les diverses manières modificatrices résultant des troubles rares. Certaines conditions pourraient être nouveau même aux médecins (11).

Avez-vous ou une de vos connaissances confrontés ces situations en raison de chromosomes supplémentaires? Faites-nous savoir dans la section des commentaires.